Jakarta – A 13-as triszómiás betegség, amelyet Patau-szindrómának is neveznek, egy genetikai hiba, amely a 13-as kromoszómát érinti. A legtöbb embernek 23 kromoszómapárja van, de a Patau-szindrómás csecsemőknél a tizenharmadik kromoszóma egy extra másolata található. A 13-as triszómia súlyos genetikai szindróma, és a legtöbb Patau-szindrómás baba születése előtt vagy élete első hetében meghal. A 13-as triszómiának 3 típusa van:
teljes triszómia
A 13-as triszómia legtöbb esete teljes triszómia. A teljes triszómiában a test minden sejtje a 13-as kromoszóma három másolatát tartalmazza.
Részleges triszómia
A részleges triszómiában szenvedő csecsemők nem rendelkeznek a 13-as kromoszóma extra másolatával. Ehelyett egy extra kromoszómadarab van egy másik kromoszómához kötve a sejtjeikben.
13. triszómia mozaik
A 13-as mozaiktriszómiában szenvedő csecsemők a 13-as kromoszóma teljes másolatával rendelkeznek, de csak néhány testsejtben.
(Olvassa el még: Ismerje fel a 13-as triszómia tüneteit a testben )
A 13-as triszómiát általában sejtosztódási hiba okozza. A 13-as triszómiás gyermekvállalás kockázata nagyobb az idősebb anyáknál. A 13-as triszómia három típusa közül csak a részleges 13-as triszómiának van esélye az öröklődésre. A 13-as triszómiával rendelkező családoknak genetikai tanácsadást kell kérniük a terhesség előtt és alatt.
Mivel súlyos rendellenességről van szó, a legtöbb 13-as triszómiában szenvedő csecsemő az első héten meghal, átlagosan 5 napos élettartammal. Körülbelül 10 százalékuk él az első születésnapig. A többszörös születési súllyal és részleges mozaikban vagy triszómiában született csecsemők nagyobb valószínűséggel maradtak életben.
Bár a 13-as triszómia halálos rendellenességnek számít, a jelenlegi jó gondozás mellett javíthatja a baba képességeit, az egyéb tünetek súlyosságától függően.
(Olvassa el még: 5 Triszómia tünete 13 Terhesség alatt )
Ha a baba 13-as triszómiában szenved, genetikai tanácsadást és kromoszómaelemzést kell végeznie, hogy ez ne forduljon elő a következő terhességekben. Alkalmazás lehet a támaszod. Az alkalmazásban kommunikálhat a szülészekkel menün keresztül Forduljon orvoshoz szolgáltatáson keresztül hang-/videohívások vagy csevegés.
Ezenkívül az alkalmazásban , az étlapon keresztül vitaminokat és gyógyszereket is vásárolhat Gyógyszertári kiszállítás , és ellenőrizze a labort anélkül, hogy el kellene hagynia a házat. Nos akkor mire vársz még? Na gyere Letöltés Alkalmazás az App Store-ban és a Google Playen most.
