, Jakarta – A Rett-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését, általában lányoknál. A fejlődési rendellenességgel kapcsolatos tünetek némelyike 1-1,5 éves korban jelentkezik.
A Rett-szindrómás csecsemők kezdetben egészen addig normálisan fejlődnek, de idővel nagyon lassan tapasztalnak beszéd- és mozgászavarokat. Ez az állapot ritka esetnek számít, és 15 000 születésből csak 1-nél fordul elő.
Olvassa el még: A kicsinek mentális retardációja van, anya csinálja ezt
Mi okozza a Rett-szindrómát kisgyermekeknél?
Ez a betegség a baba agyának fejlődését szabályozó gén, pontosabban a MECP2 mutációi vagy változásai miatt alakul ki. Mindeddig azonban nem ismert, hogy milyen körülmények okozzák a gén genetikai mutációját.
Ez a betegség nem a szülőktől örökölt betegség. Ennek ellenére úgy gondolják, hogy azok a családok gyermekei, akiknek a kórtörténetében Rett-szindróma szerepel, nagyobb a kockázata annak, hogy ugyanezt tapasztalják.
A Rett-szindróma gyakrabban fordul elő lányoknál, mint fiúknál. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a fiúk ne tapasztalhatnák meg. Sok esetben, ha egy fiúnak ez a szindróma van, a rendellenesség súlyosabb lehet, és a gyermek általában az anyaméhben halt meg.
Hogyan lehet felismerni a Rett-szindrómát?
Ha a babánál fejlődési rendellenesség van, az anya köteles azt a kórházban ellenőrizni. Az orvosok ki tudják mutatni a meglévő tüneteket, és félő, hogy ez a fejlődési rendellenesség Rett-szindróma. Az biztos, hogy az orvosok genetikai vizsgálatokat végeznek, vérmintákat vesznek a laboratóriumi vizsgálatokhoz.
Számos ellenőrzést is végeznek annak ellenőrzésére, hogy amit a gyermek tapasztal, az nem autizmus. agyi bénulás és egyéb metabolikus vagy születés előtti agyi rendellenességek. Genetikai vizsgálat is elvégezhető a diagnózis megerősítésére.
Olvassa el még: Ismerje meg a Rett-szindróma tüneteinek 4 szakaszát
Melyek a Rett-szindróma tünetei, amelyeket a szenvedők tapasztalhatnak?
Néha ezt a szindrómát nem mindig észlelik, de a fej lassú növekedése az első tünete a betegségben szenvedő gyermeknek. Nem csak, hogy a betegek izomegészségük romlása is tapasztalható a korai napokban. Ezt követően a gyermek általában küszködik, és elveszíti, hogyan kell megfelelően használni a kezét. Általában a gyerekek egyszerre csak szoríthatják és dörzsölhetik a kezüket.
Ahogy a gyermek 1-4 éves korában kezd lépkedni, a szocializációs és beszédkészsége egyre romlik. A gyermek abbahagyja a beszédet és fél a szocializációtól, és nem akar kapcsolatba lépni másokkal. Amellett, hogy hatással van a mentálisra, ez a szindróma megtámadja az izmokat és a koordinációt. A gyermek esetlenül fog járni, vagy merevnek tűnik a járása. Ami még rosszabb, ez az állapot a légzés koordinációját is befolyásolja.
Olvassa el még: Hogyan előzhető meg a Rett-szindróma?
Hogyan kezeljük a Rett-szindrómás gyermeket?
Sajnos nem találtak hatékony kezelést ennek az állapotnak a kezelésére. Egyes kezelési lépések arra irányulnak, hogy a gyermek a lehető legjobb életet élje. Terápiát is adnak a tapasztalt panaszok előrehaladásának lelassítására, így a szenvedő társas interakcióba léphet és iskolába járhat. Bár egy átlagos Rett-szindrómás ember csak 20 éves koráig élheti túl. Nos, számos terápiás lehetőség adható a Rett-szindrómás gyermekek számára, beleértve:
- Gyógyszerek beadása;
- Fizikoterápia/vagy fizioterápia;
- Beszédterápia;
- Foglalkozásterápia;
- Jó táplálkozás; és
- Viselkedési terápia.
Azonnal kérjen időpontot egy orvoshoz a kórházban az alkalmazás segítségével ha a gyermeknek gyanús fejlődési rendellenessége van. A veszélyes szövődmények elkerülése érdekében megfelelő gondozásra van szükség a gyermekek számára.
