, Jakarta – A gének a test sejtjeinek részei, amelyek hasznosak a test növekedését, fizikai megjelenését és egyéb dolgokat meghatározó utasítások tárolására. A testedben lévő gének meghatározzák magasságodat, hajformádat és szemszínedet. A gént a szüleidtől örökölheted.
Néha azonban a gén utasításai megváltozhatnak, ami genetikai betegséget okozhat. Ezt általában génmutációnak nevezik, amely a jövőben továbbadható gyermekeinek. Ezek a genetikai betegségek olyan egészségügyi állapotokhoz vezethetnek, mint például: cisztás fibrózis és sarlósejtes betegség. Születési rendellenességeket is okozhat, például szívhibákat.
A sejtben van egy szerkezet, amely géneket tárol, vagy kromoszómának hívják. Minden embernek 23 pár kromoszómája van, amelyeket a szüleiktől kaptak. A génekhez hasonlóan a kromoszómák is változhatnak. A kromoszómák egyik rendellenessége túl sok vagy túl kevés. A kromoszómális változások állapotot okozhatnak a babában.
A kromoszómaelváltozások által okozott egyik állapot a Down-szindróma. Ez akkor fordul elő, ha a 21. kromoszómának három kópiája van. A szülők a kromoszómaváltozásokat továbbadhatják gyermekeiknek, vagy a kromoszómák maguktól is fejlődhetnek.
Olvassa el még: Ismerje meg a fenilketonuriát, egy ritka veleszületett genetikai rendellenességet
Genetikai betegségek, amelyek születéskor érinthetik a babákat
Számos genetikai betegség létezik, amelyek születéskor érinthetik a csecsemőket. Íme néhány ilyen genetikai betegség:
Cisztás fibrózis
Cisztás fibrózis olyan állapot, amely befolyásolhatja a légzést és az emésztést. Ezt a nagyon vastag nyálka okozza, amely felhalmozódik a szervezetben. Ez a nyálka felhalmozódhat a tüdőben és az emésztőrendszerben, problémákat okozva ezeken a területeken a légzés és az élelmiszer emésztése során.
Amikor a nyálka felhalmozódik a tüdőben, a légutak elzáródnak, és légzési problémákat és fertőzéseket okoznak. Ahogy a gyermek nő, a tüdőfertőzés súlyosbodhat. Ezenkívül az emésztőrendszerben felhalmozódó nyálka megnehezítheti az emésztőrendszer számára az élelmiszerek lebontását. Cisztás fibrózis Ami történik, az a baba fertőzését is okozhatja, ezért különös gondosságot igényel.
Olvassa el még: Az achondroplasia nemcsak genetikai eredetű, hanem génmutáció is
Sarlósejtes anaemia
Sarlósejtes betegség ill sarlósejtes anaemia egy genetikai betegség, amely újszülötteknél fordulhat elő. A betegség azért fordul elő, mert a szervezetben a vörösvértestek sarló alakúak. A normál vérsejtekben kerekek és rugalmasak. Azonban valakinél, aki ebben a betegségben szenved, a vörösvértestek merevek és blokkolhatják a véráramlást. Ez fertőzéshez és szervkárosodáshoz vezethet.
Veleszületett szívelégtelenség
A veleszületett szívhibák a baba megszületésekor is veleszületettté válhatnak. A szív rendellenességei befolyásolhatják a szív alakját vagy működését. A veleszületett szívhibák a születési rendellenességek leggyakoribb típusai. A veleszületett szívhibák az egyik legsúlyosabb szívbetegség. Az ilyen betegségben szenvedő csecsemőket azonnal kezelni kell, mert életveszélyes lehet.
Olvassa el még: Mítosz vagy tény, a porfíria gyógyíthatatlan genetikai betegség
Ezek olyan genetikai betegségek, amelyek újszülötteknél fordulhatnak elő. Ha kérdése van a genetikai betegségekkel kapcsolatban, az orvos a kész segíteni. Az orvosokkal való kommunikáció könnyen megoldható Csevegés vagy Hang / Videohívás . Na gyere, Letöltés az alkalmazás már elérhető az App Store-ban vagy a Google Playen!
