, Jakarta – A növekedés és fejlődés folyamatában sokféle zavar leselkedik a kicsire. Például az Angelman-szindróma. Ez a szindróma egy ritka, összetett genetikai rendellenesség, amely megtámadja az idegrendszert, és a gyermek fejlődési folyamatának késleltetését eredményezi, mind fizikailag, mind értelmileg.
Sajnos az Angelman-szindróma tünetei nem láthatók, amikor a baba megszületik. A tünetek általában csak akkor jelentkeznek, ha a gyermek körülbelül 6-12 hónapos korában késést tapasztal növekedésében és fejlődésében, például nem tud önállóan felülni segítség nélkül, vagy nem tud fecsegni. A tünetek a gyermek 2 éves korához közeledve már jobban kivehetők, amit a kisebb fejméret (mikrokefália) és a rohamok előfordulása jelez.
Olvassa el még: Lassú növekedés, ismerje az Angelman-szindróma tüneteit
Ezenkívül az Angelman-szindróma néhány egyéb tünete:
Károsodott egyensúly és koordináció (ataxia).
A karok remegnek vagy könnyen mozognak.
Szereti kinyújtani a nyelvét.
A lábak merevebbek a szokásosnál.
Keresztezett szemek (strabismus).
Sápadt bőr.
A haj és a szem világosabb színű.
Gerincferdülés .
Az élelmiszer rágásának és lenyelésének nehézségei.
E testi tünetek mellett az Angelman-szindrómás gyermekek általában vidám hozzáállást mutatnak, könnyedek, gyakran mosolyognak vagy nevetnek, hiperaktívak, könnyen elterelődnek és alvászavaraik vannak. Ahogy öregszik, az izgalom és az alvászavarok csökkennek.
Genetikai mutáció okozza
Mindenkinek van egy másolata az UBE3A génpárból, amely az apától (apai) és az anyától (anyai) öröklődik. Ezek a génpárok a test legtöbb sejtjében aktívak. Az agy bizonyos részein azonban az UBE3A génnek általában csak egy példánya aktív, az anyai gén. Az Angelman-szindróma akkor fordul elő, ha a 15. kromoszómán lévő UBE3A gén anyai másolata elveszik vagy megsérül (mutáció). Ezenkívül Angelman-szindróma akkor is előfordulhat, ha a gyermek egy pár UBE3A gént örököl a 15. kromoszómán, de mindkettő apai génekből származik (unipararentális diszómia).
Ez a genetikai rendellenesség viszonylag ritka, és a kiváltó oka nem ismert bizonyossággal. Egy személynél nagyobb a kockázata ennek a rendellenességnek, ha rokonai hasonló betegségekben szenvednek, bár sok esetben Angelman-szindrómát találnak olyan embereknél, akiknek nincs rokonuk, akiknek a kórtörténetében szerepel ez a rendellenesség.
Olvassa el még: Íme a megfelelő kezelés az Angelman-szindróma leküzdésére
Terápia biztosításával kezelhető
Az Angelman-szindróma kezelése a szenvedő állapota és tünetei alapján történhet. Bár köztudott, hogy erre a rendellenességre nincs gyógymód, a kezelés célja a betegek által tapasztalt egészségügyi tünetek és fejlődési rendellenességek enyhítése.
Az egyik lehetséges kezelés a gyógyszeres kezelés. Azok az Angelman-szindrómás betegek, akiknél görcsrohamok jelentkeznek, az orvosok antiepileptikumokat adhatnak a rohamok szabályozására, például valproinsavat és klonazepamot.
A gyógyszeres kezelésen kívül számos olyan terápia is létezik, amely segíthet a tapasztalt növekedési és fejlődési zavarok leküzdésében. Néhány javasolt terápia a következők:
Tevékenységterápia, amely segít az embereknek olyan tevékenységekben, mint az úszás, lovaglás vagy zenélés.
Viselkedési terápia viselkedési rendellenességek, például hiperaktivitás vagy elterelt figyelem kezelésére.
Kommunikációs terápia nonverbális és jelnyelvi készségek fejlesztésére.
Fizioterápia a testtartás, az egyensúly és a járási képesség javítására, valamint a kontraktúrák (merev állapot) megelőzésére.
Ha egy Angelman-szindrómás személy gerincferdülésben szenved, fogszabályzót vagy gerincműtétet lehet végezni, hogy megakadályozzák a gerinc görbületének görbülését. Az alsó lábszáron vagy a bokán is elhelyezhető egy támasztó eszköz, amely segíti a nehezen járó embereket, hogy képesek legyenek önállóan járni.
Olvassa el még: 4 gyermekfejlődési zavar, amire figyelni kell
Ez egy kis magyarázat az Angelman-szindrómára. Ha további információra van szüksége ezzel vagy más egészségügyi problémával kapcsolatban, ne habozzon, beszélje meg kezelőorvosával a jelentkezés során , funkción keresztül Beszéljen egy orvossal , Igen. Ez egyszerű, megbeszélést folytathat a kívánt szakemberrel Csevegés vagy Hang-/videohívás . Is kap a kényelem a vásárlás gyógyszerek az alkalmazás segítségével , bárhol és bármikor, gyógyszerét egy órán belül közvetlenül házhoz szállítjuk. Na gyere, Letöltés most az Apps Store-ban vagy a Google Play Áruházban!
