Jakarta – Az achondroplasia egy ritka genetikai mutáció által okozott csontnövekedési rendellenesség. Ennek a génnek a mutációi a fő okai az aránytalan törpeségnek. Ez az állapot akkor fordul elő, ha egy személy a normál alatti alacsony és kis növekedést tapasztal. Az aránytalan törpeséget a növekedési hormon hiánya okozza, így a porc nem tudja megadni a test normális formáját.
Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, férfiaknál körülbelül 131 centiméter, nőknél 124 centiméter. Az achondroplasiában szenvedő emberek génmutációit két dolog okozza, nevezetesen:
1. Spontán mutációk
Az achondroplasia eseteinek körülbelül 80 százalékát olyan génmutációk okozzák, amelyeket nem a szülők örökölnek. Ennek az esetnek a kiváltó oka nem ismert, de körülbelül 25 százalék az esélye annak, hogy két hibás gént örökölnek, amelyek halálos achondroplasiát okoznak.
2. Genetikai mutáció
Eközben az achondroplasia okainak körülbelül 20 százaléka genetikai mutációk. Ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, az achondroplasiás gyermekek aránya 50 százalék. Ha mindkét szülőnek achondroplasia van, a kockázat 25 százalékos eséllyel normális, és 50 százalék az esélye annak, hogy egy hibás génje van, amely achondroplasiát okoz.
Olvassa el még: Van mód az achondroplasia vagy más néven törpe megelőzésére?
Az achondroplasiás nők normálisan szülhetnek?
Minél rövidebb egy nő teste, annál kisebb a medence mérete. Nos, tudnia kell, hogy a medence mérete fontos tényező, amely befolyásolja a szülés sikerességét. Amikor egy nő hüvelyi úton szül, a medence kitágul, így helyet biztosít a baba számára, hogy áthaladjon a medencén.
Míg a keskeny medencemérettel rendelkező achondroplasiában szenvedő betegeknél valószínű, hogy a magzatfej nem tud áthaladni a medenceüregen. Ennek ellenére az achondroplasiában szenvedő nőknek továbbra is lehetőségük van természetes úton szülni, amennyiben szigorú szűrési eljáráson esnek át, és közvetlenül orvosi felügyelet alatt állnak.
A biztonság kedvéért azonban a szülést császármetszéssel kell végezni. Ne feledje, a császármetszés is számos kockázattal jár, rövid és hosszú távon egyaránt. Az anya császármetszése után előforduló gyakori szövődmények a következők:
- Fertőzés.
- Székrekedés.
- Hányinger, hányás és fejfájás.
- Jelentős vérveszteség.
- Vérrögök a lábak vénáiban.
- A szervek, például a hólyag sérülése. Sérülések általában császármetszés során fordulhatnak elő.
Olvassa el még: Vigyázat, ezek a gyermekek achondroplasia jellemzői
Valójában nincs specifikus kezelés az achondroplasiában szenvedők számára. Ha olyan problémák merülnek fel, amelyek az achondroplasia szövődményeként jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz a megfelelő kezelés érdekében. Mint például:
- Ortopédiai eljárások a csontok meghosszabbítására és a görbe lábak korrigálására.
- Sönt elhelyezése a folyadék elvezetésére a hydrocephalusból.
- Fogászati ellátás a fogak felhalmozódásának megelőzésére.
- Kontrollálja a testsúlyt az elhízás elkerülése érdekében.
- Növekedési hormonnal végzett kezelés a gyermekek csontnövekedési sebességének növelésére.
Az achondroplasiában szenvedők megelőzhetik a különféle veszélyes tevékenységeket, amelyek a gerinc károsodását okozhatják, így ez egy módja annak, hogy megakadályozzák a test satnyait. Az achondroplasia nagyon gyakori, és bármely életkorban több nőt érint, mint férfit.
Olvassa el még: Egészségügyi problémák, amelyeket az achondroplasiában szenvedők tapasztalhatnak
Az achondroplasia a kockázati tényezők csökkentésével kezelhető. Ezért, ha a kórelőzményében szerepel ez a betegség, haladéktalanul konzultáljon orvosával a megelőzés érdekében. Használja az alkalmazást mert itt egyszerűbb orvost kérdezni, az alkalmazáson keresztül akár a legközelebbi kórházba is lehet időpontot kérni . Szóval ne felejtsd el Letöltés Igen!
