, Jakarta – A Friedreich-ataxia egy ritka genetikai betegség, amely járási nehézségeket, a karok és lábak érzékelésének elvesztését, valamint beszédkárosodást okoz. Ez a betegség károsíthatja az agy és a gerincvelő egyes részeit, és hatással lehet a szívre is.
Friedreich ataxiájának megállapításához teljes fizikális vizsgálat szükséges. A teszt magában foglalja az idegrendszer vizsgálatát a megromlott egyensúly jeleire, például a reflexek hiányára és az ízületi érzésekre. Mik a Friedreich-ataxia tünetei? Olvass tovább itt!
Friedreich Ataxia diagnózisa és tünetei
A Friedreich-féle ataxiás vizsgálat magában foglalhat egy CT-vizsgálatot, valamint az agy és a gerincvelő MRI-jét. Az MRI a test belső struktúráiról, míg a CT-vizsgálat csontokról, szervekről és erekről készít képeket. Előfordulhat, hogy rendszeres röntgenfelvételt kell készítenie a fejéről, a gerincéről és a mellkasáról.
A genetikai vizsgálatok kimutathatják, hogy egy személyben van-e hibás frataxin gén, amely Friedreich-ataxiát okoz. Orvosa elektromiográfiát is rendelhet az izomsejtek elektromos aktivitásának mérésére. Idegvezetési vizsgálatokat lehet végezni annak megállapítására, hogy az idegek milyen gyorsan továbbítják az impulzusokat.
Olvassa el még: Vigyázat, ez a 3 genetikai betegség érintheti a babákat, amikor megszületik
Szemvizsgálatra is szükség van a látóideg károsodásának jeleinek ellenőrzésére, valamint echokardiogramra és elektrokardiogramra a szívbetegség diagnosztizálásához. Korábban röviden elmagyaráztuk a Friedreich-ataxia tüneteit, itt vannak a teljes tünetek:
- Látásváltás.
- Halláskárosodás.
- Az izmok gyengülnek.
- Reflexek hiánya a lábakban.
- Rossz koordináció vagy koordináció hiánya.
- A beszédképesség elvesztése.
- Önkéntelen szemmozgások.
- A lábfej deformitásai, például a lúdtalp.
- Nehéz érezni a vibrációt a lábakban.
Esély a gyógyulásra
A Friedreich-ataxiában szenvedők körülbelül 75 százalékának szívhibája van. A leggyakoribb típusok a hipertrófiás kardiomiopátia és a szívizom megvastagodása. A szívbetegség tünetei, beleértve a szívdobogásérzést, a mellkasi fájdalmat és a légszomjat. A Friedreich-féle ataxia cukorbetegséget is okozhat.
Meg kell jegyezni, hogy a Friedreich-féle ataxia tünetei általában 5 és 15 éves kor között jelentkeznek, de már 18 hónapos korban vagy akár 30 éves korban is megjelenhetnek. Az első tünet általában a járási nehézség.
Olvassa el még: Igaz, hogy a vérbetegségeket a genetika befolyásolja?
Friedreich ataxiája fokozatosan súlyosbodott, és lassan átterjedt a karokra, majd a törzsre. A lábfej deformitásai, mint a lúdtalp, a lábujjak hajlítása (hajlítása), a kalapácsujjak vagy a lábfejek fordított (forduló) tünetei korai tünetek.
Ha többet szeretne megtudni Friederich ataxiájáról, kérdezzen közvetlenül az alábbi címen . A szakterületükön jártas orvosok igyekeznek a legjobb megoldást nyújtani az Ön számára. Hogyan, elég Letöltés Alkalmazás a Google Playen vagy az App Store-on keresztül. A funkciókon keresztül Forduljon orvoshoz választhat a csevegés mellett Videó/hanghívás vagy Csevegés .
Friedreich ataxiája gyógyíthatatlan. Az orvosok által végzett kezelés általában az alapbetegség és a tünetek kezelésére korlátozódik. A fizikoterápia és a logopédia segíthet abban, hogy a szenvedő aktív maradjon és a megszokott módon működjön.
Nem ritkán a szenvedőknek szükségük van járássegítőre, amely segíti a mozgást. Merevítőre és egyéb ortopédiai eszközökre vagy műtétre lehet szükség, ha görbült a gerince vagy problémái vannak a lábával. Szívbetegségek és cukorbetegség kezelésére egyéb gyógyszerek is alkalmazhatók.
Friedreich ataxiáját semmiképpen sem lehet megakadályozni. Mivel ez az állapot öröklött, genetikai tanácsadás és szűrés javasolt, ha Ön és partnere hajlamosak a betegségre, és gyermekvállalást terveznek. Egy egészségügyi tanácsadó becslést adhat annak valószínűségére, hogy gyermeke megbetegszik, vagy bizonyos rendellenes géneket hordoz.
