, Jakarta – A Marfan-szindróma egy kötőszöveti rendellenesség, amely genetikai rendellenességek következtében alakul ki. A kötőszövet olyan szövet, amely támaszként vagy összekötőként működik a testszervek között, beleértve a csontstruktúrákat is. A kötőszövetben fellépő bármilyen zavar kihat az egész szervezetre.
A Marfan-szindrómát a fibrillin nevű fehérjét termelő gén rendellenessége okozza. A gén károsodása a fibrillin rendellenes termelését okozza. Ennek eredményeként a test egyes részei abnormálisan megnyúlnak, és a csontok hosszabbra nőnek, mint kellene.
A Marfan-szindróma legtöbb esete a szülőktől öröklődik, és autoszomális domináns. Vagyis a gyermeknek lehetősége van örökölni ezt a szindrómát, ha az egyik szülő Marfan-szindrómás. A Marfan-szindróma minden negyedik esete azonban nem örökletes. Az állapotot az apa spermájában vagy az anyai petesejtben lévő fibrillin gén mutációi okozzák. A hímivarsejt vagy petesejt megtermékenyítéséből származó magzat Marfan-szindrómává fejlődik.
Marfan-szindróma tünetei
A Marfan-szindróma tünetei nagyon változatosak. Egyes betegek csak enyhe tüneteket tapasztalnak. Más embereknél azonban a megjelenő tünetek veszélyesek lehetnek. Az alábbi tünetek gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek:
A test magas, vékony és abnormálisan néz ki.
Nagy és lapos lábak.
A karok és lábak, valamint az ujjak és lábujjak formája hosszú vagy aránytalanul hosszú.
Az ízületek ernyedtek és gyengék.
Gerincproblémák, például gerincferdülés.
A szegycsont kifelé áll, vagy befelé homorú.
Alsó állkapocs látható.
Szabálytalanul halmozott fogak.
Szembetegségek, például glaukóma, rövidlátás (myopia), szürkehályog, a szemlencse elmozdulása és a retina leválása.
Striák a vállakon, a hát alsó részén és a medencén.
Szív- és érrendszeri rendellenességek, mint például egy nagy artéria (aorta) szakadása vagy szívbillentyű-betegség miatti vérzés.
A Marfan-szindróma a test szinte bármely részét is érintheti. Ez a betegség különféle szövődményeket okozhat. A Marfan-szindróma legveszélyesebb szövődményei a szívet és az ereket érintik. A hibás kötőszövet gyengítheti az aortát - azt a nagy artériát, amely a szívből fut és vérrel látja el a testet.
Aorta aneurizma. A szívből kilépő vér nyomása az aorta falainak kidudorodását okozhatja, mint egy gyenge pont a jármű abroncsán
Aorta disszekció. Az aorta fala különböző rétegekből áll. Az aorta disszekció akkor következik be, amikor az aortafal belső rétegében egy kis szakadás lehetővé teszi, hogy a vér benyomódjon a fal belső és külső rétegei közé. Ez elviselhetetlen fájdalmat okoz a mellkasban vagy a hátban. Az aorta disszekciója gyengíti az érszerkezetet, és olyan szakadást eredményezhet, amely végzetes is lehet.
Szelep malformáció. A Marfan-szindrómában szenvedők hajlamosabbak a szívbillentyűkkel kapcsolatos problémákra is, amelyek deformálódhatnak vagy túl rugalmasak lehetnek. Ha a szívbillentyűk nem működnek megfelelően, a szívnek gyakran keményebben kell dolgoznia, hogy cserélje őket, ami szívelégtelenséget eredményez.
Csontrendszeri szövődmények. A Marfan-szindróma emellett növelheti a gerinc rendellenes görbületének, például a gerincferdülésnek a kockázatát. Ez a szindróma gátolhatja a normál bordafejlődést is, aminek következtében a szegycsont kipattanhat, vagy úgy tűnik, hogy a mellkasba süllyed. Marfan-szindrómában gyakori a láb- és derékfájdalom.
Ha valóban kóros tüneteket tapasztal a fent említett jellemzőkkel, akkor ne habozzon megbeszélni kezelőorvosával az alkalmazáson keresztül. . Beszélgetés orvossal a keresztül lehet megtenni Csevegés vagy Hang-/videohívás bárhol és bármikor. Az orvos tanácsát gyakorlatilag a következők fogadhatják el: Letöltés Alkalmazás a Google Playen vagy az App Store-ban most!
Olvassa el még:
- Fizikai változások, amelyek a Marfan-szindróma által érintettek
- A Marfan-szindróma okozza ezt az egészségügyi problémát
- Ez a Marfan-szindróma oka, amelyet tudnia kell
