, Jakarta – A fenilketonúria egy genetikai rendellenesség következtében fellépő betegség. Más szóval, ez a veleszületett betegség olyan csecsemőket érinthet, akik mindkét szülőjétől fenilketonuriában szenvednek. Ennek az az oka, hogy a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a fenilketonuria nem fordul elő, ha csak az egyik szülő kórtörténetében szerepel a betegség.
Ennek ellenére az egyik szülőtől született gyermekek ilyen rendellenességben a fenilketonuria gén hordozói lehetnek. Ez a betegség azt okozza, hogy a gyermek szervezete nem képes lebontani a fenilalanin aminosavat. Nos, minél tovább halmozódnak fel ezek az anyagok, és kiváltják a betegség tüneteit.
Olvassa el még: Van mód az achondroplasia vagy más néven törpe megelőzésére?
A fenilketonuriában szenvedő betegeknél előforduló tünetek
A fenilketonuria olyan betegség, amely miatt a szervezet nem képes az aminosavak feldolgozására. Ha ez megtörténik, fennáll az aminosavak felhalmozódásának veszélye a vérben és az agyban. Minél hosszabb ideig, ezeknek az anyagoknak a felhalmozódása olyan rendellenességeket válthat ki, amelyeket nem lehet félvállról venni. A rossz hír az, hogy ez az állapot súlyos és veszélyes szövődményekhez vezethet.
Amikor ez a betegség fellép, a szervezet elkezdi mutatni a betegség tüneteit az enyhétől a súlyosig. A fenilketonuria maradandó agykárosodást, remegést vagy görcsrohamokat kiváltó idegi rendellenességeket okozhat, egészen a fej méretéig, amely kicsivé válik vagy természetellenesnek tűnik.
Ez a betegség azért fordul elő, mert létezik egy genetikai mutáció, amely egy olyan mutációs folyamat, amely miatt a fenilalanin-hidroxiláz gén nem képes fenilalanint lebontó enzimeket termelni a szervezetben. Sajnos a mai napig még mindig nem ismert, hogy pontosan mi okozza a génmutációkat. Nem csak, hogy ennek a betegségnek a tünetei gyakran nem is jelentkeznek azonnal az újszülötteknél. Az életkor előrehaladtával azonban a fenilketonuria tünetei felismerhetőbbé válhatnak.
A fenilketonuriás betegség kockázatának felderítésére és kimutatására a baba egyhetes kora óta vizsgálatot végeznek. Ha bebizonyosodik, hogy fenilketonuriát hordoz, gyermeke általában azonnal orvosi ellátásban részesül, és rutinvizsgálatokon kell átesnie. A rutinvizsgálatok célja a szervezet fenilalanin szintjének mérése és megerősítése.
Olvassa el még: Az achondroplasia nemcsak genetikai eredetű, hanem génmutáció is
Ennek a betegségnek a tünetei általában néhány hónapon belül megjelennek, különösen akkor, ha nem észlelik, és nem kap azonnali orvosi segítséget. A fenilketonuriában szenvedő betegeknél előforduló tünetek az értelmi zavarok és a mentális retardáció, a viselkedési és érzelmi zavarok, a csontszilárdság csökkenése, a növekedés lassulása. Ez a betegség ismétlődő rohamokat okoz.
A fenilketonuriában szenvedő gyermekek általában epilepsziát, remegést, gyakori hányást, bőrbetegségeket, kóros fejméretet, ill. kisfejűség. Ezeknek a tüneteknek a kockázata azonban előre látható, ha a fenilketonuriát gyorsan felismerik és megfelelő kezelést kapnak. Az azonnal kezelt fenilketonuria ritkán mutat tüneteket az élet későbbi szakaszában.
A fenilketonúria gyógyíthatatlan betegség. Ennek ellenére kezelést kell végezni a szervezet aminosavszintjének szabályozására. Így megelőzhető a felhalmozódás és a veszélyes állapotok kialakulása. Segíthet a tünetek és a lehetséges szövődmények minimalizálásában is.
Olvassa el még: A genetika miatt a sarlósejtes vérszegénység nem gyógyítható?
Tudjon meg többet a fenilketonuriáról és arról, hogy milyen tünetei vannak a szervezetben, ha megkérdezi orvosát az alkalmazásban . Az orvosokkal könnyen fel lehet venni a kapcsolatot Videók / Hanghívás vagy Csevegés . Na gyere, Letöltés Alkalmazás most az App Store-ban és a Google Playen!
