, Jakarta – A Kallmann-szindróma olyan állapot, amely hipogonadotrop hipogonadizmust (HH) és károsodott szaglást okoz. Ez az állapot befolyásolja a szexuális fejlődéshez szükséges hormonok termelését. A rendellenesség születéskor jelentkezik, és a gonadotropin-releasing hormon (GnRH) hiánya okozza.
Valójában a Kallmann-szindróma ajakhasadékot okozhat. A reprodukciós problémákon kívül a Kallmann-szindrómában szenvedők ajakhasadékot (ajak- vagy szájpadhasadékot), fogászati rendellenességeket, veseelégtelenséget és halláskárosodást tapasztalhatnak.
Olvassa el még: A Kallmann-szindróma pubertás rendellenességeket okoz férfiaknál
A Kallmann-szindróma csont- és szaporodási problémákat okoz
A Kallmann-szindróma legtöbb esete szórványos (nem öröklődő), de néhány eset öröklődik. Az öröklődés módja az érintett génektől függ. A kezelés magában foglalja a hormonpótló terápiát.
Ha megfelelő kezelés nélkül marad, a Kallmann-szindróma bizonyos esetekben szövődményeket okozhat a szervezetben. A Kallmann-szindróma különféle szövődményei fordulhatnak elő, amelyek közül az egyik a csontritkulásnak nevezett csontbetegség.
A Kallmann-szindróma csökkent csonttömeget vagy csontritkulást okozhat a betegben. Ezért szükségük van hormonpótló terápiára, kalciumbevitelre és D-vitaminra, hogy megakadályozzák a csonttömeg további csökkenését. Ha ugyanazt az állapotot tapasztalja, azonnal forduljon orvosához az alkalmazáson keresztül megfelelő kezelésben részesülni.
Ezenkívül a Kallmann-szindróma egyéb szövődményei is vannak, amelyeket a szenvedők tapasztalhatnak. A Kallmann-szindróma, amely a hipogonadizmus egy fajtája, meddőséget és korai menopauzát okozhat a nőknél. Eközben a férfiakra gyakorolt hatás impotenciát vagy merevedési zavart, a pénisz és a herék növekedésének károsodását, a nemi vágy csökkenését és a meddőséget okozhatja.
Olvassa el még: A Kallmann-szindróma miatt nem menstruálnak a nők
A szaporodási problémákon kívüli szövődmények
A Kallmann-szindróma panaszokat okozhat a szervezetben. Ennek az az oka, hogy a genetikai rendellenességekhez kapcsolódó betegségek tüneteket okozhatnak a szenvedő szervezetében. Egyes esetekben a Kallmann-szindróma tünetei születéstől kezdve jelen lehetnek, mint például a szaglás (hiposmia) vagy a szaglás képességének elvesztése (anozmia).
A férfiaknál viszont más tünetek is megjelennek, mint például az izomtömeg csökkenése, kopaszodás, késleltetett pubertás, kicsi pénisz, le nem ereszkedett herék (kriptorchizmus). Eközben a Kallmann-szindrómában szenvedő nőket késleltetett mellnövekedés, menstruáció hiánya vagy késleltetett szeméremszőrzet jellemezheti.
A Kallmann-szindrómában szenvedők más, a szaporodáshoz nem kapcsolódó tüneteket tapasztalhatnak, például:
- Egy vese hiánya;
- Gerincferdülés;
- Elhízottság;
- rendellenes szemmozgások;
- Rendellenes fognövekedés;
- egyensúlyzavarok;
- Bimanuális synkinesis, az egyik kéz mozgása utánozza a másik kéz mozgását;
- Hallászavarok.
A Kallmann-szindróma jelenléte a szexuális érettség hiányára vagy a hipogonadizmusra utaló bizonyítékok alapján gyanítható. Ráadásul létezése a Tanner-féle stádium alapján a nem teljes ivarérettségből is látható.
Kallmann-szindróma szindróma diagnózisa és kezelése
A Kallmann-szindróma diagnózisa a hormonális értékeléstől, valamint a szaglás értékelésétől is függ. A szaglóhagymák MRI-vel végzett elemzése hasznos lehet, különösen kisgyermekeknél. Genetikai vizsgálat is elvégezhető az állapot diagnosztizálására a Kallmann-szindrómáért felelős egyik gén betegséget okozó mutációjának azonosításával.
Olvassa el még: 4 Vizsgálatok a Kallmann-szindróma kimutatására
A Kallmann-szindróma kezelése hormonpótló terápiával történhet. Feladata a pubertás és a termékenység előidézése. Általában a tesztoszteron hormont használják, és néha injekciókat humán koriongonadotropin (hCG) együtt follikulus stimuláló hormon (FSH). Az ilyen injekciókat monoterápiában hímeknek adják a normál virilizáció és a herék térfogatának növelése érdekében.
Felnőtteknél a kombinált gonadotropin terápia kötelező a spermatogenezis serkentésére. Nőknél ösztrogént adnak be a mell és a nemi szervek fejlődésének elősegítésére, valamint a progesztineket az endometrium ciklikusságának elősegítésére. Íme néhány tudnivaló a Kallman-szindrómáról, annak tüneteiről és kezeléseiről.
