, Jakarta – Azoknak, akik megnézték a filmet Benjamin Button különös élete Brad Pitt színész alakítja, talán nem idegen a progéria. Ebben a filmben Benjamin egy ritka betegségben szenved. Fizikuma kiskorában olyan, mint egy 70 év körüli férfié. A bőre ráncos volt, a haja kihullott, még tolószékben is kellett járnia. Nos, hogy lehet?
Idézet innen Mayo Klinika , a progéria egy genetikai rendellenesség, amely idő előtt öregítheti a szenvedőket. Ez az állapot olyan ritka, hogy 1886 óta legalább körülbelül 130 esetet dokumentáltak a tudományos irodalom. Vannak olyan szakértők is, akik úgy becsülik, hogy ezt a betegséget csak minden negyedik millió születésnél tapasztalhatja meg.
Olvassa el még: Hogyan diagnosztizáljuk a progériát, a csecsemők ritka betegségét
1. Három típusra osztva
A csecsemők progresszív genetikai rendellenességei miatt fellépő betegségek, amelyek gyorsan öregítik a testüket, három típusra oszthatók:
- Hutchinson-Gilford Progeria szindróma. A leggyakoribb szindróma, amely miatt a baba fizikailag gyorsan öregszik.
- Progeria Werner szindróma. Ez a szindróma általában a tinédzsereket érinti.
- Wiedemann-Rautenstrauch Progeria szindróma. Szindróma, amely megtámadja a babát még az anyaméhben.
Velük született gyerekek Hutchinson-Gilford progéria , általában normálisnak tűnnek születéskor. A születés után 12 hónappal-2 évvel kezdenek megjelenni az öregedés jelei. Ilyenek például a bőr és a haj elváltozásai, amelyek hullani kezdenek.
A szakértők szerint az ilyen betegségben szenvedő gyermekek 13 éves korukig túlélhetik. Egyes esetekben vannak olyan gyerekek is, akik nem tudják túlélni a fiatalon elhunyt álnéven. Ennek ellenére vannak olyanok is, akik 20 évnél tovább élnek. Emellett szívproblémák és stroke ez a vezető halálok a progériában szenvedő gyermekek körében.
Emlékeztetni kell arra, hogy ez a betegség nem fertőző és nem örökletes betegség. Bár ritka, ez a betegség nemtől és rassztól függetlenül bárkivel előfordulhat.
2. A tüneteket először nehéz felismerni
Bár születés után normálisnak tűnik, idővel a progériás csecsemőknél a növekedési folyamat lelassulásának tünetei lesznek. Például a nehezen növelhető súlyból látszik.
Vannak olyan betegek is, akiknek szklerodermához (a bőr megvastagodásával és megkeményedésével jellemezhető autoimmun betegség) hasonlító bőr a karokon és a lábakon. Szerencsére a betegségben szenvedő babák mozgásfejlődése és intelligenciája továbbra is a megszokott módon működik.
Olvassa el még: A progériában szenvedő babák élettartama rövid?
A szakértők szerint a gyakori tünetek progéria általában egyértelműen megjelennek a gyermek 1-2 éves korában. Tehát itt vannak a tünetek:
- A hangszín egyre magasabb
- Kilógni látszó fülek.
- Fej megnagyobbodás.
- Hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldököket.
- Lassú és rendellenes fognövekedés.
- Testzsír és izomvesztés.
- Vékony orr csőrszerű hegyével.
- Vékony, foltos és ráncos bőr látható vénákkal.
- A szem megnagyobbodása és a szemhéjak nem teljes záródása.
- Az alsó állkapocs nem nő, így kisebbnek tűnik, mint az arc többi része.
3. Génmutációk okozzák
Idézet innen Healthline , ez a betegség egyetlen gén mutációi miatt fordulhat elő, az úgynevezett Lamin A (LNM). Az LNMA egy gén, amely az úgynevezett fehérjét termeli prelamin A . Prelamin A szerepet játszik abban, hogy az emberi sejtek magja egységes maradjon.
Azonban mikor Lamin A Ha hibája van, a genetikai mutáció instabillá teszi a sejtet. Nos, ez az állapot a progériában szenvedők felgyorsult öregedését eredményezi.
Fontos megjegyezni, hogy Benjamin „progériája” különbözik ettől. A probléma az, hogy Benjamin állapota a filmben eltűnik, ahogy öregszik. Valójában minél idősebb Benjamin, annál fittebb.
Olvassa el még: Ismerjen meg 6 újszülöttkori ritka betegséget
Szeretne többet tudni erről a betegségről? Az alkalmazáson keresztül közvetlenül az orvoshoz fordulhat . A funkciókon keresztül Csevegés és Hang-/videohívás , cseveghet az orvossal anélkül, hogy elhagyná a házat.
