, Jakarta – A Prader-Willi szindróma egy ritka betegség, amely 25 000 gyermekből csak 1-et érint. Bár ritka, ez nem jelenti azt, hogy a szülőknek alá kellene becsülniük ennek a betegségnek a veszélyét gyermekeikre. Ennek az az oka, hogy a Prader-Willi-szindróma számos komplex neurológiai és fejlődési problémával szülhet gyermekeket, amelyek felnőttkorban is folytatódnak. Ezért az alábbiakban tudjunk meg többet a Prader-Willi szindrómáról.
Olvassa el még: Vigyázat, ez a 3 genetikai betegség érintheti a babákat, amikor megszületik
Mi az a Prader Willi-szindróma?
A Prader-Willi szindróma (PWS) egy ritka genetikai állapot, amely különféle testi tüneteket, tanulási nehézségeket és viselkedési problémákat okoz. Általában ennek a betegségnek a tünetei már a szenvedő születése után felismerhetők.
A Prader-Willi szindróma oka a 15. kromoszómához és az OCA2 génhez kapcsolódik. Az ezzel a szindrómával született gyermekeknek általában olyan jellemzői vannak, mint a mentális zavarok, alacsony termet, elhízás és hipogonadizmus (termékenységi problémák).
Olvassa el még: A Noonan-szindróma ezt a magyarázatát ritkanak nevezik
A Prader Willi-szindróma okai
A Prader-Willi szindrómát a 15. számú kromoszóma géncsoportjának hibája okozza. Ez a hiba számos olyan problémát okoz, amelyekről úgy gondolják, hogy az agy hipotalamusznak nevezett részét érintik. Az agynak ez a része hormonokat termel, és szabályozza a növekedést, valamint az étvágyat. Ez az oka annak, hogy a Prader-Willi szindrómában szenvedők általában visszamaradnak a növekedésben, és állandó éhséget tapasztalnak.
A PWS esetében előforduló genetikai hiba pusztán a véletlen műve, minden etnikai hátterű fiút és lányt egyaránt érinthet ez a szindróma. Nagyon ritkán azonban a szülőknek több Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekük van.
A Prader-Willi szindróma tünetei
A Prader-Willi szindróma jelei és tünetei születésüktől kezdve felismerhetők. A tünetek a következők:
Arcdeformitások, mint például a furcsa szemformák, keskeny halánték, vékony felső ajak és a szemöldökráncoltnak tűnő lógó száj.
A csecsemők izomzata gyenge, ami abból is látszik, hogy nem elég erős tejet szívnak, nem reagál az ingerekre, és a sírás hangja is gyengén hangzik.
Férfi csecsemőknél a pénisz és a herék kisebbek a normálisnál. A herék helyzete szintén nem ereszkedik le a herékbe. Míg a kislányoknál a csikló és a kisajkak kisebbek, mint kellene.
Az életkor előrehaladtával a Prader-Willi szindróma tünetei változhatnak. A következők a Prader-Willi szindróma leggyakoribb tünetei gyermekeknél és felnőtteknél:
Gyermekeknél a növekedés korlátozott, ezért a szenvedő sokkal alacsonyabb, mint általában a gyerekek.
Túlzott étvágy, ami könnyen veszélyes súlygyarapodáshoz vezethet.
Gyenge izmok okozta gondatlanság (hipotónia).
Tanulási nehézség.
A szexuális fejlődés hiánya.
Viselkedési problémák, például harag vagy makacsság.
Prader-Willi szindrómás gyermekek kezelése
Sajnos a Prader-Willi szindróma nem gyógyítható. Tehát a kezelés csak a tünetek és a kapcsolódó problémák szabályozására irányul. Ezt a gyermek túlzott étvágyának szabályozásával és a viselkedési problémák leküzdésével terápia biztosításával lehet elérni.
A Prader-Willi-szindrómás gyermek gondozásában az egyik legfontosabb dolog az, hogy megpróbáljuk fenntartani a normál testsúlyt. A gyerekeknek egészséges és kiegyensúlyozott étrendet kell követniük, és már kiskorukban kerülniük kell az édes és kalóriadús ételeket.
Olvassa el még: Hormonterápiás eljárások Prader Willi szindróma esetén
Ez a Prader-Willi szindróma magyarázata, amelyet a szülőknek tudniuk kell. Ha többet szeretne tudni erről a szindrómáról, kérdezze meg az alkalmazást használó szakértőket . keresztül fordulhat orvoshoz Videó/hanghívás és Csevegés bármikor és bárhol bármit kérdezni az egészségről. Na gyere, Letöltés most már az App Store-ban és a Google Playen is.
