, Jakarta – Minden várandós nő szeretné, ha a baba tökéletesen fejlődne a méhében. A valóságban azonban különféle problémák és rendellenességek fordulhatnak elő a terhesség alatt. Ilyen például az Edward-szindróma. A szindróma az oka annak, hogy a magzat nem tud megfelelően fejlődni. Nemcsak a fejlődést akadályozza, az Edward-szindróma is komoly probléma, amely csecsemőhalálhoz vagy vetéléshez vezethet. Gyerünk, lásd itt a további magyarázatot.
Ismerve az Edward-szindrómát
Az Edward-szindróma, más néven 18-as triszómia, egy ritka, de súlyos genetikai állapot, amely számos súlyos egészségügyi problémát okoz. Ezt az állapotot a magzati test sejtjeiben lévő kromoszómák számának rendellenessége okozza. Normális esetben egy csecsemőnek összesen 46 kromoszómája van, 23 kromoszómája az anyai petesejtből és 23 az apa spermájából. Azonban az Edward-szindrómás csecsemőknél több a 18-as kromoszóma, ami a 3-as számú. Valójában csak 2-nek vagy egy párnak kell lennie.
Ez a 18-as kromoszóma többletszáma az oka annak, hogy egyes magzati szervek nem fejlődnek, így súlyos rendellenességeket okozhat. Valójában a legtöbb Edwards-szindrómás baba születése előtt vagy röviddel azután meghal.
Egyes, kevésbé súlyos Edward-szindrómában szenvedő csecsemők, mint például a 18-as mozaik vagy részleges triszómia, több mint egy évet is túlélhetnek, és nagyon ritka esetekben korai felnőttkorba léphetnek. Azonban általában súlyos testi és szellemi fogyatékosságaik vannak.
Olvassa el még: Figyelmeztet, idős korban várandós, Edward-szindrómára érzékeny
Az Edward-szindróma okai
Az Edward-szindrómában előforduló 18-as kromoszóma túlsúlyát néha az okozza, hogy az anya petesejtje vagy az apa spermája nem megfelelő számú kromoszómát tartalmaz. Amikor a petesejt és a spermium összeolvad, ez a hiba átadódik a magzatnak.
A triszómia azt jelenti, hogy a csecsemőnek van egy extra kromoszómája a test egyes vagy az összes sejtjében. A 18-as triszómia vagy az Edward-szindróma esetén a csecsemőnek három kromoszómamásolata van. Emiatt a baba számos szerve rendellenesen fejlődik.
Olvassa el még: Itt van az Edward-szindróma diagnózisának vizsgálata
Az Edward-szindróma három típusra osztható, nevezetesen:
Triszómia 18 Mozaik. Ez az Edward-szindróma legenyhébb típusa, mivel a 18-as kromoszóma teljes többletmásolata csak a test néhány sejtjében található. A legtöbb ilyen típusú csecsemő egyéves koráig is túlélheti.
A 18-as triszómia részleges. Ez az Edward-szindróma legritkább típusa, amelyben az extra kromoszóma csak részleges vagy hiányos másolata jelenik meg.
Teljes 18-as triszómia, ahol a 18-as kromoszóma extra másolata teljes, és a test minden sejtjében jelen van. Ez az Edward-szindróma leggyakoribb típusa.
Az Edward-szindróma tünetei, amelyekre figyelni kell
Az Edward-szindróma miatt a csecsemők nem tudnak megfelelően fejlődni, ezért általában nagyon kicsi és gyenge testtel születnek. Ezenkívül számos súlyos egészségügyi probléma kockázatának vannak kitéve, mint például:
Szívproblémák, például lyuk a szív felső kamrái között (pitvari sövény defektus) vagy az alsó kamrák (kamrai sövény defektus).
Légzési rendellenességek.
Vese rendellenességek.
Sérv a hasfalban.
A tüdő és a húgyutak fertőzései.
A gerinc rendellenes alakja (görbe).
Az egészségügyi problémákon kívül az Edward-szindrómás babák testi fogyatékosságokat is tapasztalhatnak, például:
Kicsi és rendellenes formájú fej (mikrokefália).
Harelip .
Az ujjak hosszúak, átfedik egymást, a kezek ökölbe vannak szorítva.
Kis alsó állkapocs ( micrognathia ).
Olvassa el még: Az újszülöttek valóban megkaphatják a Horner-szindrómát?
Ez a magyarázata az Edward-szindrómának, amely lehet az oka annak, hogy a baba nem fejlődik. A terhes nőknek rutin szülészeti vizsgálatokat kell végezniük a rendellenességek korai felismerése érdekében. Ha arra utaló jelek vannak, hogy a baba Edward-szindrómában szenved, beszéljen orvosával a legjobb kezelési lehetőségekről. A vizsgálat elvégzéséhez az alkalmazáson keresztül időpontot kérhet az Ön által választott kórház orvosához . Na gyere, Letöltés most már az App Store-ban és a Google Playen is.
