, Jakarta – A neurofibromatózis az idegrendszer genetikai rendellenessége. Ezek a rendellenességek befolyásolják az idegsejtek hálózatának növekedését és fejlődését. Ezeket 1-es típusú neurofibromatózisnak (NF1) és 2-es típusú neurofibromatózisnak (NF2) ismerjük. Az 1-es típusú neurofibromatózis a neurofibromatózis leggyakoribb típusa.
A betegséget világosbarna bőrfoltok és neurofibromák (puha, húsos növedékek) jellemzik a bőrön vagy a bőr alatt. A csontok megnagyobbodása és deformációja, valamint a gerinc görbülete (scoliosis) is előfordulhat. Esetenként daganatok alakulhatnak ki az agyban, a koponyaidegeken vagy a gerincvelőben. Az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedők körülbelül 50-75 százaléka tanulási zavarral is rendelkezik.
A neurofibromatózis gyakran öröklődik (a családtagok géneken keresztül továbbadják), de az ezzel a rendellenességgel küzdő emberek körülbelül 50 százalékának nincs családi kórtörténete. Más szóval, spontán módon keletkezhet a gének mutációi (változásai) révén. Ha ezek a változások bekövetkeznek, a mutáns gén továbbadható a következő generációknak.
Olvassa el még: A daganatos betegek számára ez az 5 étel tabu
Hogyan diagnosztizálható a neurofibromatózis?
A neurofibromatózist számos teszt segítségével diagnosztizálják, beleértve:
Fizikális vizsgálat
Kórtörténet
Családi történelem
röntgen
Számítógépes tomográfia
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Neurofibroma biopszia
szemvizsgálat
Bizonyos tünetek vizsgálata, például hallás- vagy egyensúlyteszt
Genetikai vizsgálat
Olvassa el még: Ismerkedés a jóindulatú limfangioma daganatos betegséggel
A neurofibromatózisra nincs gyógymód. A neurofibromatózis kezelése a tünetek szabályozására összpontosít. Ha kezelésre van szükség, a lehetőségek a következők lehetnek:
Műtét a problémás növekedések vagy daganatok eltávolítására
Kemoterápiát vagy sugárzást magában foglaló kezelés, ha a daganat rosszindulatúvá vagy rákossá vált
Műtét csontproblémák, például gerincferdülés miatt
Terápia (beleértve a fizikoterápiát, tanácsadást vagy támogató csoportokat)
Szürkehályog eltávolítási műtét
A fájdalom agresszív kezelése
A neurofibromatózis néha befolyásolja az ember fizikai megjelenését és életminőségét. Az 1-es típusú neurofibromatózis tünetei gyakran fájdalmat és deformitást jelentenek, amelyek jelentős rokkantságot okozhatnak.
Ha nincsenek szövődmények, a neurofibromatózisban szenvedők várható élettartama szinte normális. Egyes betegek speciális kezelést igényelnek, ha több száz daganat van a bőrén.
Olvassa el még: Ez a fül mögötti csomó jelentése
A neurofibromatózisban szenvedőknek nagyobb az esélye súlyos daganatok kialakulására. Ritka esetekben lerövidítheti az ember élettartamát. A szövődmények a következők lehetnek:
Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség (ADHD)
A látóideg daganata által okozott vakság (látóideg-glióma)
Törött láb, ami nem gyógyul jól
Rák daganat
A neurofibroma stressz által okozott idegfunkció hosszú távú elvesztése
Magas vérnyomás miatt feokromocitóma vagy veseartéria szűkület
A daganat újranövekedése
Scoliosis vagy a gerinc görbülete
Az arc, a bőr és más kitett területek daganatai
Genetikai tanácsadás mindenkinek ajánlott, akinek a családjában előfordult neurofibromatózis. Évente el kell végezni a szem, a bőr, az idegrendszer vizsgálatát, valamint a vérnyomás ellenőrzését.
Ha többet szeretne megtudni a neurofibromatosisról, akkor közvetlenül kérdezhet . A szakterületükön jártas orvosok igyekeznek a legjobb megoldást nyújtani az Ön számára. A trükk, csak töltse le az alkalmazást a Google Playen vagy az App Store-on keresztül. A funkciókon keresztül Forduljon orvoshoz , választhat a csevegés mellett Videó/hanghívás vagy Csevegés .
