, Jakarta – Hallottál már a Noonan-szindrómának nevezett állapotról? A genetikai rendellenességek okozta betegségek viszonylag ritkák, előfordulási gyakoriságuk 2500 különböző súlyosságú születésből 1. A Noonan-szindrómát a test különböző részeinek növekedése jellemzi, amelyek rendellenessé válnak.
Nos, a kérdés az, hogy mi lesz az ilyen szindrómában szenvedők testével? Melyek a Noonan-szindróma tünetei, amelyeket a betegek általában tapasztalnak?
Olvassa el még: A Noonan-szindróma ezt a magyarázatát ritkanak nevezik
Problémák a test különböző részein
A Noonan-szindróma jellemzői vagy tünetei valójában nagyon változatosak. A szenvedő általában a testrészek különböző rendellenes növekedését tapasztalja. Tehát milyen állapotokat tapasztalnak általában az ilyen szindrómában szenvedők?
Valójában a Noonan-szindróma számos módon érintheti az embert. Hangsúlyozni kell, hogy nem minden Noonan-szindrómás embernek ugyanazok a jellemzői.
Ennek ellenére legalább három jellemzőt tapasztalnak az ilyen szindrómában szenvedők, nevezetesen a rendellenes alak vagy természetes jellemzők, alacsony termet és veleszületett szívhibák.
Nos, itt van a Noonan-szindróma néhány jellemzője vagy tünete:
1. Rendellenességek az arcon
- Háromszög alakú arcforma.
- Micrognathia vagy kis állkapocs.
- Egyenetlen fogak.
- Széles homlok.
- Rövid nyak, sok bőrredővel.
- Philtrum (a bőr mélyebb bemélyedése az orr és a száj között).
- Hipertelorizmus (túlzottan megnövekedett távolság két páros szerv, például a szem és a mellbimbók között).
2. Rövid test
A Noonan-szindrómás emberek általában normál testhosszal születnek, de idővel a magasságuk nem lesz olyan, mint a többi korú gyermeké. A betegek késleltetett pubertást is tapasztalnak, vagy egyáltalán nem tapasztalják.
Olvassa el még: Vigyázat, ez a 3 genetikai betegség érintheti a babákat, amikor megszületik
3. Szívhiba
A Noonan-szindróma másik meglehetősen gyakori tünete a szívhibák. A legtöbb Noonan-szindrómás gyermeknek valamilyen veleszületett szívbetegsége van, például:
- A pulmonalis billentyűszűkület, a pulmonalis billentyű (egy billentyű, amely segít szabályozni a vér áramlását a szívből a tüdőbe) nagyon szűk, ezért a szívnek keményebben kell dolgoznia, hogy vért pumpáljon a tüdőbe.
- Hipertrófiás kardiomiopátia, amikor a szívizmok sokkal nagyobbak, mint kellene, ami nyomást gyakorolhat a szívre
- szeptumhibák ( válaszfalhibák ), egy lyuk a szív két kamrája között ("lyuk a szívben"), amely a szív megnagyobbodását vagy magas nyomást okozhat a tüdőben.
4. A nemi szervek és a vesék rendellenességei
A Noonan-szindrómában szenvedőknek (különösen a férfiaknak) problémái vannak a nemi szervekkel és a vesével. Például olyan herék, amelyek nem ereszkednek le a szeméremzsákba ( kriptorchidizmus ).
Ez az állapot a férfiak termékenységi problémáira is hatással lehet. Ezen kívül veseproblémák is vannak. A megjelenő veseproblémák általában enyhék, és csak kis számú szenvedőnél fordulnak elő.
5. Szemproblémák
- A felső szemhéj ptosis vagy lelógása
- Szürkehályog.
- Gyors szemmozgás (nystagmus).
- Problémák a szemizmokkal, például keresztszemek (strabismus).
- Fénytörési problémák, például asztigmatizmus, távollátás (távollátás) vagy távollátás (hiperopia).
Olvassa el még: Tévhitek és tények a gyermekek növekedéséről, amelyeket korrigálni kell
6. Problémák a szegycsonttal
A fenti öt dolgon kívül vannak olyan betegek is, akiknél problémák merülhetnek fel a szegycsont növekedésével kapcsolatban. Ezt az állapotot a mellkas jellemzi, amely kiállónak vagy befelé íveltnek tűnik. Az is jellemezhető, hogy a mellbimbók közötti távolság meglehetősen messze van.
Szeretne többet tudni a fenti problémáról? Vagy egyéb egészségügyi panaszai vannak? Az alkalmazáson keresztül közvetlenül az orvoshoz fordulhat . Nem kell elhagynia a házat, bármikor és bárhol kapcsolatba léphet egy szakértő orvossal. Praktikus, igaz?
