, Jakarta – Talán gyakrabban hallani arról, hogy a genetikai rendellenességek olyan betegségeket okoznak, mint az autizmus vagy az autizmus Down-szindróma . A genetikai rendellenességek valójában még súlyosabb rendellenességeket is okozhatnak, mivel ezek a rendellenességek kromoszóma-rendellenességeket okoznak. Ezt a rendellenességet Turner-szindrómának nevezik, amely olyan rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor egy lány csak egy kromoszómával születik. A partner X-kromoszómája megsérülhet, vagy akár teljesen hiányozhat.
Az ezzel a szindrómával született gyermekek általában egészségügyi problémákkal küzdenek, beleértve a testi fejlődési rendellenességeket, például a rövid testtartást, a menstruáció hiányát, mert nincs menstruációs vérük, meddőséget, szívbetegségeket, szociális alkalmazkodási nehézségeket, sőt bizonyos dolgok tanulási nehézségeit is. Történetében ezt a betegséget csak Henry Turner orvos fedezte fel 1983-ban, ezért ezt a fajta betegséget Turner-szindrómának nevezték el.
A Turner-szindróma okai
Ez a betegség elmondható, hogy akkor kezdődik, amikor a gyermek még az anyaméhben van. Ez a betegség akkor fordul elő, ha egy nőben az egyik X-kromoszóma részben vagy teljesen hiányzik. Ezért még mindig nem találtak egyértelmű okot, amiért ez a rendellenesség előfordulhat. A Turner-szindróma genetikai változásai a következők miatt fordulhatnak elő:
Egy kromoszóma, amikor egy X-kromoszóma elveszik az apa spermájában vagy anyai petesejtjében. A test minden sejtjét érinti, amelyek mindegyikének csak egy X-kromoszómája van.
Mozaik, vagyis amikor a magzati fejlődés korai szakaszában a sejtosztódás során hibák lépnek fel. Emiatt a test egyes sejtjeiben az X kromoszóma módosított másolata van. Másoknak csak egy példánya lehet az X kromoszómából, vagy egy teljes és egy megváltozott.
Y kromoszómaanyag, ami azt jelenti, hogy egyes sejtekben az X kromoszóma másolatai, más sejtek pedig az X és Y kromoszómák másolatait hordozzák. Ezek az egyedek biológiailag lányokká nőnek fel, de az Y kromoszómaanyag jelenléte növeli a rák bizonyos típusának kockázatát primer genitális szöveti daganatoknak nevezik.
Ez a betegség meglehetősen ritka, mert világszerte csak 2500 nőből 1-nél fordul elő. Ez azért történik, mert a legtöbb Turner-szindrómás magzat születési kudarcot szenved, vagy az anya elvetél, vagy élettelen állapotban születik.
Ez a betegség nem öröklődik a családban. A kromoszómaveszteség vagy -változások általában véletlenszerűen következnek be, és azért fordulnak elő, mert probléma van a szülő petesejtjével vagy spermájával, és megzavarják a magzati fejlődés korai szakaszát.
A Turner-szindróma gyakori tünetei
A Turner-szindrómával született csecsemők fejlődése lassú, és emésztőrendszeri rendellenességei vannak. Az ebben a betegségben szenvedőknél megfigyelhető fizikai megjelenés a következők: rövid nyakredők, csökevényes, lapos mellkas, nagy vagy alacsony fülek, vagy a tarkó alatti hajszál.
Azok a nők, akiket ez a betegség sújt, petefészek-rendellenességeket tapasztalnak, így a menstruáció késését tapasztalják, vagy egyáltalán nem tapasztalják, így nem termelnek menstruációs vért. Az ilyen állapotú nők nem eshetnek teherbe. Egyéb problémák, amelyek támadhatnak, a szív-, vese-, hallászavarok, kissé ügyetlen hozzáállás és a tanulási folyamat zavarai.
Turner szindróma kezelése
Ez a betegség hormonkezeléssel segíthet a tünetek enyhítésében. Hormonokat adnak a betegeknek, hogy segítsék a növekedést és más testfunkciókat. Ez a terápia segíthet a magasság növelésében. A pubertás közeledtével a hormonterápia segíthet a mell növekedésében és a menstruáció megindulásában.
Egyes gyógyszereket a betegségben szenvedőknek is adnak, amikor szív- vagy veseproblémákat tapasztalnak. A szakértők segítenek az orvosoknak kiválasztani a legjobb kezelést. Ide tartoznak a kromoszómaproblémákkal foglalkozó genetikusok és a hormonok kezelésére szakosodott endokrinológusok.
Ne habozzon, kérdezze meg orvosát, ha többet szeretne megtudni a Turner-szindrómáról az alkalmazáson keresztül . Felveheti a kapcsolatot az orvossal, és megbeszélheti a módszerrel Videó/hanghívás és Csevegés bárhol és bármikor. Na gyere, Letöltés most az App Store-ban és a Google Playen.
Olvassa el még:
- A kromoszómák befolyásolják a gyermekek és a szülők hasonlóságát
- Edward-szindróma, miért fordulhat elő csecsemőknél?
- Az ajakhasadtsággal született babák 5 oka
