, Jakarta — A gyermekeknél előforduló ritka betegségek egyike az Juharszirup vizelet betegség (MSUD). Ennek oka az a-ketosav-dehidrogenáz (BCKDH) elágazó láncú metabolikus enzim hiánya. Ez a betegség rendellenességeket okoz bizonyos aminosavak, nevezetesen a leucin, izoleucin és valin metabolizmusában. Az aminosavak felhalmozódnak a vérben, ami mérgező hatásokat okoz, amelyek megzavarják az agyműködést.
Ahogy a neve is sugallja, egy ilyen betegségben szenvedő gyermek vizeletének juharsziruphoz hasonló édes illata van. Bár ritka betegségnek minősül, az MSUD valójában leküzdhető egy Ön által ismert speciális diétával.
(Olvassa el még: Miért nehéz diagnosztizálni a ritka betegségeket? )
A juharszirup vizeletbetegség tünetei
Az MSUD kialakulásának esélye egy gyermeknél 1:185 000. Szóval mondhatni nagyon ritka. Ennek ellenére a kislányoknak és a fiúknak ugyanaz a kockázata. Ennek a betegségnek a tünetei általában csecsemőkortól vagy gyermekkortól kezdve jelentkeznek.
Az MSUD-ban szenvedőknél tapasztalt jelek és tünetek az eszméletvesztés, a fejlődési késések, a hányás, valamint a táplálékfelvétel vagy -fogyasztás csökkenése. Ennek a három aminosavnak a felhalmozódása agyi működési zavarokat okozhat, így kezelés nélkül az MSUD végzetes állapotokhoz, nevezetesen görcsrohamokhoz, kómához és halálhoz vezethet.
Hogyan lehet leküzdeni a juharszirupos vizeletbetegséget
Mivel kockázatos betegségnek minősül, fontos a korai diagnózis. A jó hír az, hogy a korai diagnózis és az étrendi beavatkozás megelőzheti az aminosav felhalmozódása által okozott szövődményeket. A korai kezelés lehetővé teszi a gyermekek normális növekedését, fejlődését és intellektuális képességeit.
Tehát, ha ugyanazokat a tüneteket észleli gyermekénél, azonnal forduljon orvoshoz. Az alkalmazásban , szakértő orvosok mindig készen állnak a segítségére a szolgáltatáson keresztül video/hanghívás vagy csevegés.
Akut állapotok esetén a gyermekeknek fehérjementes intravénás folyadékot kell adni, ami elegendő kalóriaszámítással biztosítja a glükózt a katabolizmus vagy a komplex vegyületek enzimek segítségével történő egyszerűbb vegyületekké történő lebontásának megakadályozása érdekében.
Ezen kívül agyi rendellenességek esetén cseretranszfúzió, hemodialízis (vérmosás) vagy hemofiltráció végezhető az aminosavak felhalmozódásának csökkentésére. Hosszú távon a terápia speciális diétával is végezhető speciális, izoleucin, leucin és valin aminosavmentes tej fogyasztásával, valamint valin és izoleucin pótlással.
(Olvassa el még: Ezek a ritka betegségek jellemzői és típusai, amelyek megtámadhatják a gyermekeket )
A ritka betegségek kezelése nem egyszerű. De az alkalmazással , mindig kapcsolatban áll szakértő orvosokkal. Ebben az alkalmazásban található egy laborellenőrzési szolgáltatás és egy kézbesítő gyógyszertár szolgáltatás is, amellyel gyógyszereket és vitaminokat rendelhet anélkül, hogy el kellene hagynia a házat. Na gyere, Letöltés Alkalmazás az App Store-ban vagy a Google Playen.
