Kiderült, hogy ez születéskor achondroplasiát okoz

, Jakarta – Az achondroplasia egy csontnövekedési rendellenesség, amely miatt az ember aránytalanul magas. Ezt az állapotot törpeségnek is nevezik, és felnőtteknél alacsony termetű állapotként határozzák meg.

Az achondroplasiában szenvedők normál testméretnövekedést és rövid lábakat tapasztalnak. Ez az aránytalan törpeség leggyakoribb típusa. A Columbia Egyetem Orvosi Központja (CUMC) szerint ez a rendellenesség körülbelül 25 000 születésből egynél fordul elő.

A korai magzati fejlődés során a csontváz nagy része porcból áll. Normális esetben a porc nagy része végül csonttá alakul. Ha azonban egy személy achondroplasiában szenved, a porcok nagy része nem válik csonttá. Ezt az FGFR3 gén mutációja okozza.

Az FGFR3 gén arra utasítja a szervezetet, hogy a csontok növekedéséhez és fenntartásához szükséges fehérjéket állítson elő. Az FGFR3 gén mutációi miatt a fehérje túlzottan aktívvá válik, ezáltal megzavarva a normál csontfejlődést.

Genetika miatt is lehet

Több esetben az achondroplasia eseteinek körülbelül 80 százaléka nem öröklődik. A National Human Genome Research Institute (NHGRI) szerint ezeket az eseteket az FGFR3 gén spontán mutációi okozzák. Az esetek körülbelül 20 százaléka öröklődik, amikor a mutáció autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell átadnia a hibás FGFR3 gént ahhoz, hogy a gyermek achondroplasiában szenvedjen.

Ha az egyik szülő szenved ebben a betegségben, a gyermeknek 50 százalék az esélye, hogy megkapja. Ha mindkét szülő ilyen állapotban van, akkor a gyermek:

1. 25 százalék az esély arra, hogy normális

2. 50 százalék az esélye annak, hogy egy hibás génje van, amely achondroplasiát okoz

3. 25 százalék esélye két hibás gén öröklésének, ami az achondroplasia végzetes formáját, homozigóta achondroplasiát eredményez

4. A homozigóta achondroplasiával született csecsemők általában halva születnek, vagy a születést követő néhány hónapon belül meghalnak.

Ha a családban előfordult achondroplasia, fontolóra kell vennie a genetikai vizsgálat elvégzését a terhesség előtt, hogy teljes mértékben megértse a jövőbeli gyermekek egészségügyi kockázatait.

Az achondroplasiában szenvedők általában normális intelligenciával rendelkeznek. A tüneteik testiek, nem lelkiek. Születéskor egy ilyen állapotú gyermeknek valószínűleg a következők lesznek:

1. Alacsony termet, ami jóval az átlag alatti életkorhoz és nemhez képest

2. Rövid karok és lábak, különösen a felkarok és a combok a magassághoz képest

3. Rövid ujjak, ahol a gyűrűsujj és a középső ujj is távolodhat egymástól

4. A testhez képest aránytalanul nagy fej

5. Rendellenesen nagy és kiálló homlok

6. Az arc fejletlen területe a homlok és a felső állkapocs között

Egészségügyi problémái vannak, beleértve:

1. Csökkent izomtónus, ami késést okozhat a járásban és más motoros készségekben

2. Apnoe, amely rövid ideig tartó lelassult légzéssel vagy légzésleállással jár

3. Folyadék halmozódik fel az agyban, más néven hydrocephalus

4. Spinalis szűkület, amely a gerinccsatorna szűkülete, amely nyomást gyakorolhat a gerincvelőre

Az achondroplasiás gyermekek és felnőttek nehezen hajlíthatják be a könyököket, elhízhatnak, visszatérhetnek a fülgyulladások a szűk füljáratok miatt, meghajlott lábak alakulhatnak ki, a gerinc kóros görbülete, az úgynevezett lordózis, valamint új vagy súlyosabb gerincszűkület alakulhat ki.

Ha többet szeretne megtudni a születéskori achondroplasiáról és az általa okozott egyéb betegségek szövődményeiről, kérdezzen közvetlenül . A szakterületükön jártas orvosok igyekeznek a legjobb megoldást nyújtani az Ön számára. A trükk, csak töltse le az alkalmazást a Google Playen vagy az App Store-on keresztül. A funkciókon keresztül Forduljon orvoshoz , választhat a csevegés mellett Videó/hanghívás vagy Csevegés .

Olvassa el még:

• Az achondroplasia nemcsak genetikai eredetű, hanem génmutáció is

• Mítosz vagy tény, az achondroplasia örökölhető gyermekeknél

• Az achondroplasia potenciáljának ismerete a magzatban az anyaméhben