Jakarta – A Hunter-szindróma vagy a II-es típusú mukopoliszacharidózis egy ritka betegség a gyermekeknél, amely genetikai rendellenességek miatt fordul elő. Ez a genetikai rendellenesség az enzimek hiánya miatt következik be iduronát-2-szulfatáz (I2s), amely az összetett élelmiszer-anyagok lebontásához szükséges. A Hunter-szindrómás gyermekek 2 vagy 4 éves korukig normálisan néznek ki. Az arc és a test fizikai elváltozásai, valamint a Hunter-szindrómával járó értelmi fogyatékosság csak a gyermek 2-4 éves kora után lesz látható. Akkor leküzdhető ez a ritka betegség?
Mivel örökletes betegségről van szó, a Hunter-szindróma nagyobb veszélynek van kitéve azoknál a gyermekeknél, akiknek a családjában előfordult Hunter-szindróma. Ez a genetikai rendellenesség is lehet hordozó vagy hordozót, aki azt kockáztatja, hogy továbbadja a gyermeknek. Néhány nő az hordozó Hunter-szindróma öröklődésében.
A Hunter-szindróma kezelését korán el kell végezni, mert az okozott károsodás általában progresszív (idővel rosszabbodik). A kezelés inzulin enzimpótló terápiával végezhető. Enzim beadás idurszulfáz Ez lassú infúzióval történik, rendszeresen, hetente egész életen át. Ez a rendelkezés javítja a járás képességét és csökkenti a légzési problémákat. Ez a hiányzó enzimpótló terápia azonban nem tudja lassítani az agyi betegség progresszióját.
A kezelést a megjelenő tüneteknek megfelelően is adják. Például az ízületi sérvek és kontraktúrák kezelésére szolgáló műtét. A halláskárosodás kezelésére hallókészülékekre van szükség. Vagy csontvelő-transzplantáció egy megfelelő donortól, hogy segítse a szervezetet a hiányzó fehérjék és enzimek előállításában.
A mindennapi életben a Hunter-szindrómás gyerekeknek is segítségre van szükségük mozgás közben. Ilyen például a gyermekek ösztönzése az aktivitásra, a gyerekek megismertetése a velük egykorú barátokkal és a gyermekek tanulásának segítése.
Ban ben keresztül fordulhat szakértő orvosokhoz video/hanghívás vagy csevegés. Az anyák kérdezhetnek a gyermekek különböző genetikai rendellenességeiről és más ritka betegségekről. Az alkalmazásban Az Apotek Antar szolgáltatáson keresztül az édesanyák is vásárolhatnak gyógyszereket és vitaminokat. Tudja, hogy ebben az alkalmazásban laboratóriumi ellenőrzéseket is el lehet végezni. Na gyere, Letöltés az App Store-ban vagy a Google Playen most.
