Jakarta – Még mindig nem ismeri a Friedreich-ataxia nevű betegséget? A Friedreich-ataxia egy ritka genetikai betegség, amely idegrendszeri rendellenességeket okoz. Az orvosi világban a Friedreich-ataxia olyan mozgászavarként ismert, amelyet agyi problémák okoznak.
Amikor megtámad valakit, Friedreich ataxiája megnehezíti a szenvedő számára, hogy a kívánt módon mozgassa a testét. Ezenkívül néha a végtagok elmozdulhatnak, amikor nem akarják. Vagyis a Friedreich-féle ataxia neurológiai vagy neurológiai rendellenességeket eredményez, amelyek befolyásolják a koordinációt, az egyensúlyt és a beszédet.
Olvassa el még: 5 tény Friedreich ataxiájáról, amit tudnod kell
Akkor mik a Friedreich-ataxia tünetei? Igaz, hogy a nehéz járás rányomja a bélyegét? Itt a vita!
Sok panaszt okozhat
Ezen a neurológiai vagy neurológiai rendellenesség tünetei lassan alakulhatnak ki, akár hirtelen támadhatnak. A legtöbb Friedreich-ataxiában szenvedő embernek járási nehézségei vagy instabilitása van.
Bár a járási nehézségek tünetei meglehetősen gyakoriak, számos egyéb tünet is előfordulhat a szenvedőkben.
Nos, íme néhány gyakori tünet, amelyet a szenvedők tapasztalhatnak:
Rossz mozgáskoordináció.
Csökkent lábreflexek.
Nyelési nehézség.
Zavarok a gondolkodásban vagy az érzelmekben.
Változás a beszédben.
Instabil léptek, mintha zuhanni készülnének.
Gyengült testizmok.
Hallászavarok.
Önkéntelen szemmozgások (nystagmus). Ez a mozgás előfordulhat az egyik vagy mindkét szemen, amelyek oldalra, felfelé és lefelé mozognak vagy forognak.
Nehézségek a finom motoros készségek szabályozásában, mint például az evés, az írás vagy az ing gombolása.
Olvassa el is: 5 idegbetegség tünete, amit tudnia kell
Nos, ha a fenti tüneteket tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz, hogy megkapja a megfelelő kezelést. Hogy lehet, hogy közvetlenül az alkalmazáson keresztül kérdezheti meg az orvost .
Különféle vizsgákon keresztül
A Friedreich-ataxia kimutatására az orvos különféle vizsgálatokat végez. Először is egy orvosi interjúval kezdődik a tünetekről és a családtörténetről. Ha az orvos Friedreich-ataxiára gyanakszik, az orvos számos alátámasztó vizsgálatot végez. Mint:
Szívvizsgálat, például elektrokardiográfia és echokardiográfia.
Izmok vizsgálata, pl. elektromiográfia.
Genetikai vizsgálat.
A tünetek és a diagnózis már megvan, mi a helyzet az okkal?
Vannak genetikai mutációk
Az ok alapján ezt az ataxiát három típusra osztják, nevezetesen szerzett ataxiára, genetikai ataxiára és idiopátiás ataxiára. Nos, vannak más típusú genetikai ataxiák is, amelyek közül az egyik a Friedrich-féle ataxia.
Ezt a típust a 9-es kromoszómán található FXN gén mutációja okozza. Ez a gén az úgynevezett fehérje termelését szabályozza. frataxin. Ez a fehérje a vas mennyiségének szabályozója a mitokondriumokban, ami a sejtlégzés forrása.
Frataxin speciális tárolóhelyiségben tárolják, és eltávolítják, ha túl sok vas van a mitokondriumban. Az FXN gén mutációi okozzák a fehérjét frataxin csökken, ami a vas felhalmozódását eredményezi a mitokondriumokban. Ez az állapot oxidatív stresszt okoz, és károsítja az izmokat, az idegrendszert, a szívet és más szöveteket.
Olvassa el még: Íme, hogyan lehet megelőzni a Friedreich-féle ataxiát
Ez a betegség autoszomális recesszív örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő génjében van egy rejtett mutáció, de nincsenek tünetei (karrierje). Ha mindkét hordozónak gyermeke van, 25 százalékos a kockázata a tünetekkel járó Friedreich-ataxia kialakulásának, amelynek 50 százaléka hordozó, 25 százaléka pedig normális. Ez a százalékos arány minden terhességre vonatkozik.
Szeretne többet tudni a fenti problémáról? Vagy egyéb egészségügyi panaszai vannak? Hogy lehet, hogy közvetlenül az alkalmazáson keresztül kérdezheti meg az orvost . A funkciókon keresztül Csevegés és Hang-/videohívás, cseveghet szakértő orvosokkal anélkül, hogy el kellene hagynia otthonát. Gyerünk, töltsd le most az App Store-ban és a Google Playen!
